病人档案:
小雯14岁江苏人
病人自述:“怪笑”陪了我14年,让我苦不堪言。
我出生3个月,家人就发现我很爱“笑”。有时候大人也没逗我,我就呵呵地乐开了,“笑”起来也有点怪怪的,下巴抖动得特别厉害,不过五六秒时间过后,我又会突然“冷静”下来。家人说,当时估计我是个乐天派,所以笑起来也有点特别。
到了3岁,我还是爱“笑”,但看着有些别扭,左脸的“微笑”更明显,右脸却有点“皮笑肉不笑”,每次“怪笑”三四秒,又和没事人一样了。父母观察后发现,我的“笑”似乎和情绪没有什么直接关联,有时候不高兴的时候也会突然“开笑”。这样的奇怪现象有时候一天发作两次,有时候一个月也见不到一次。
7岁开始,我的“笑容”更加怪了,每次一“怪笑”,左脸就抽搐得厉害,虽然人很清醒,但说不出话,感觉很难受,幸好时间不久,大约10秒钟左右,但父母已经隐隐感觉担心。
开始严重起来,是从两年前开始的,“怪笑”一发作,整张脸都会抽动,手脚也僵硬地变得不听使唤,胸口像闷着块大石头一样,肚子里发出“咕噜咕噜”的怪声。虽然我是清醒的,但是无法控制。
起初发作的次数不频繁,现在越来越严重,每天发作三四次,有时候我正在上课,有时候在家看电视,有时候和同学正在做游戏,“怪笑”就出现了,非常苦恼,已经开始影响我的正常生活和学习。
医生诊断:小雯的“笑”,常常是不由自主地发生,伴有面部小抽动和四肢肌张力增高。之前“怪笑”前都没有任何发作先兆,但最近一年来,每次发作前,小雯都会感觉头晕。
我为小雯做了视频脑电图监测,结果显示有癫痫样放电,可以诊断为癫痫。追问小雯的出生史,虽然她当年足月出生,但生产时遭遇难产,出生后有头皮下血肿。经过神经影像学MR等检查,发现小雯的癫痫是由于下丘脑错构瘤引起的。下丘脑错构瘤是一种先天性的微小肿瘤,它就有“痴笑性癫痫”为首发症状的特点。
通过立体定向丘脑射频热凝治疗后,小雯没有再出现过“怪笑”发作。
癫痫,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。是功能神经外科最主要的疾病。
在很多人印象里,癫痫就是“羊癫疯”,发作时病人会出现跌倒、口吐白沫、两眼上翻、肢体抽搐、大小便失禁等症状。事实上,由于异常放电的起始部位和传递方式不同,癫痫发作的临床表现复杂多样。
比如我还遇到过这样一个年轻病人,出现没有诱因的频繁咳嗽,去看呼吸科,经雾化吸入等治疗咳嗽后稍有缓解,但没过多久又反复出现恶心、呕吐,特别是在饮食后容易出现,病人做了胃镜、胃肠造影后诊断为肠系膜动脉压迫综合征,按肠胃病治疗却没什么效果,最后辗转多个科室找到我,经追问病史,病人发作前有时有恐惧感,进一步检查,最后诊断为一种颞叶病变引起的特殊类型癫痫。这是一类比较容易误诊的精神运动性发作,病人会突然出现幻觉、错觉、异常行为,性情大变,甚至带有攻击性,但并非精神疾病,也可有自主神经异常表现,大约占癫痫病总数的20%~30%。
癫痫的许多不典型症状都带有隐匿性,很容易被人忽视,因此,明确诊断非常重要,以免导致病情延误。特别要提醒的是患者本人及其亲属或同事等目击者,尽可能提供详细而完整的发作史,这是准确诊断癫痫的基础,如能提供病人发作期间的视频资料就更加理想。